極客網8月8日消息，為從根本上實現新生兒遺傳病的早發(fā)現、早診斷、早干預，8月7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫(yī)院在上海發(fā)起中國新生兒基因組計劃。
中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢測的產業(yè)化，制定新生兒遺傳病遺傳咨詢標準，聯合醫(yī)院進行遺傳咨詢培訓，完善遺傳咨詢培訓體系。
復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長黃國英介紹：臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發(fā)畸形綜合征等，在生命早期發(fā)現并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以優(yōu)化治療策略，提高生存質量，達到精準治療的目的。例如對苯丙酮尿癥患兒及時給予代謝篩查和基因診斷，可以綜合制定飲食控制和藥物治療等個性化干預策略，患兒可以和正常孩子一樣成長發(fā)育，而一旦錯過了治療時機，則會對神經系統(tǒng)等帶來不可逆轉的損害。
同日，為進一步揭示胚胎發(fā)育的奧秘、推廣新技術在臨床診斷的應用、提高臨床對胚胎的診斷率，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合山東大學附屬生殖醫(yī)院發(fā)起中國胚胎基因組計劃。中國胚胎基因組計劃的目標是構建中國胚胎基因組數據庫，建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢體系及報告解讀標準，建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢培訓體系。
中國遺傳學會遺傳咨詢分會于2015年起開始聯合有關醫(yī)療機構和科研單位組織開展人類單靶標基因組計劃，分別解決各單項生命體問題。之前，人類單靶標基因組計劃已啟動中國聾病基因組計劃和中國雙胎基因組計劃。
中科院院士、中國遺傳學會遺傳咨詢分會賀林教授表示，目前人類已知的遺傳疾病多達7000種，我國每年約有90萬新生兒存在出生缺陷，且隨著一些社會因素居高不下，“讓我們從兒科做起，從胚胎做起，從根本上降低出生缺陷，保障全民健康，真正實現健康中國。”
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