23魔方首篇學術(shù)論文登陸《Nature》子刊

3 月21 日，23魔方在《Nature》子刊《 Scientific Reports》 發(fā)了第一篇學術(shù)論文《A genome-wide association study on photic sneeze reflex in the Chinese population》(中國人群中關(guān)于強光噴嚏反射的全基因組關(guān)聯(lián)研究)。

《Scientific Reports》在2016 年9 月已經(jīng)正式成為世界上最大的學術(shù)期刊，一直關(guān)注于全球科技領域里的重要突破。據(jù)悉，這篇論文是23魔方和四川大學華西公共衛(wèi)生學院王孟樵老師關(guān)于強光噴嚏反射的合作研究。

強光噴嚏反射(PSR, photic sneeze reflex)是一種有趣但又神秘的表型，其特征是當個體暴露于強光下會打噴嚏。23魔方遺傳研究部負責人宋曉雋表示： “這次研究是第一次通過具有大量樣本的中國人群GWAS 研究證明了強光打噴嚏與遺傳的關(guān)聯(lián)意義;同時也證實了強光打噴嚏是受多基因影響，且該特征不是某種種族獨有，而是在不同種族中都存在的遺傳現(xiàn)象。”

另外，這次研究也進一步表明，強光打噴嚏在不同人種中雖然都存在遺傳效應，但也是存在差異的。美國、歐洲以及日本都曾有研究證明2q22.3 和3q12 區(qū)域上的基因位點與強光打噴嚏有關(guān)，但美國研究中發(fā)現(xiàn)的重要效應位點rs11856995 在中國人群中的表現(xiàn)是不明顯的，而本次研究則在此基礎上，新發(fā)現(xiàn)了3q12.1 上rs1032507 的關(guān)聯(lián)位點，這是之前的研究中均未曾發(fā)現(xiàn)和報道的新突破。

不僅是學術(shù)研究上的重大突破，23魔方這次還實現(xiàn)了研究方式的突破。

“我們從眾多簽署研究知情同意書的志愿者中選取3519 個個體，通過問卷形式征集數(shù)據(jù)，將收集來的數(shù)據(jù)分為病例組和對照組，并對各組個體基因數(shù)據(jù)進行質(zhì)控;使用邏輯回歸方法，校正個體性別和年齡以及主成分信息進行SNP 位點與強光打噴嚏的關(guān)聯(lián)性分析。”

線上問卷獲取信息的準確度和可信度是一直被質(zhì)疑的，這次研究打破了這種質(zhì)疑，證明了線上征集信息的形式確實是具有意義的。這不僅有助于改進傳統(tǒng)研究的局限性，同時也大大增加了樣本獲取的效率，為廣大科研工作者開拓了新的研究思路。

關(guān)于用戶隱私的問題，宋曉雋也為我們做了解答：“此次發(fā)表的數(shù)據(jù)只是簡單群體數(shù)據(jù)的統(tǒng)計結(jié)果匯總，不包含任何個體的遺傳信息，因此不會出現(xiàn)任何用戶隱私的泄露。”

根據(jù)相關(guān)機構(gòu)的數(shù)據(jù)，23魔方作為目前國內(nèi)消費級基因檢測的領頭羊，擁有超過30萬人以上的樣本數(shù)據(jù)，這一規(guī)模是國內(nèi)同行業(yè)當中最大的，23魔方相關(guān)負責人表示：公司一直致力于推動基于中國人樣本的基因組學研究，目前多項研究正在進行中，未來將有更多成果發(fā)布。

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