現(xiàn)如今，孤獨癥已經成為一個非常嚴重的公共健康問題。據不完全統(tǒng)計，從2000年以來，孤獨癥患病率就呈明顯上升趨勢，目前估計全球患病率為1%以上，全球每20分鐘就有一個孤獨癥孩子誕生。在我國，自閉癥患者的數量已經超過了1000萬，近年來更是呈逐年增加的趨勢，每年以近20萬的速度增長。
目前的共識就是，孤獨癥必須早診斷、早干預。隨著基因測序技術的進步，基因檢測尤其是高通量檢測技術(包括基因芯片和高通量測序)成為了目前臨床針對自閉癥患者的主要遺傳學檢測手段。
作為中國領先的以健康大數據為基礎的家庭健康服務平臺，安我基因在2020年7月推出自閉癥基因檢測產品和服務。依托中國科學院以及國家?guī)准翼敿夅t(yī)院技術團隊多年來在自閉癥方面的研究成果，安我基因基于目前國內最大的自閉癥家系研究數據庫可檢出多種突變形式：單基因突變、大片段缺失以及CNV。
據安我基因首席醫(yī)學官辛忠濤博士介紹，“我們擁有業(yè)內領先水平的檢測方式，采用的新一代ExAMP簇生成方式的Patterned Flow Cell測序平臺,質量更穩(wěn)定且測序時長更短，靈敏度極高，可覆蓋99%的目標區(qū)域。”辛忠濤博士還表示，“同時我們還擁有獨家先進的技術算法模型(AAWES)，相較普通方法，分析群體信息和家系信息的流程會更準確，能夠更好校準背景突變率，更好地分析成因復雜的自閉癥。”
通過安我自閉癥基因檢測，可以尋找與疾病相關的突變位點，從基因水平上提供自閉癥的直接證據，并進行風險評估，為臨床診斷和早期干預與治療提供科學依據。此外，與普通的行為治療相比，基因檢測能為患者家庭帶來更多可行動的方向，包括終止一個漫長的診斷過程、幫助降低并發(fā)癥風險、辨別特定藥品的使用風險、提升康復訓練效率、合理計劃二胎生育以及對其他家庭成員進行健康指導等。目前，基因檢測的價格已經變得更加容易承擔，與自閉癥本身所需的長期治療與干預費用相比更是不值一提。因此，在國外，基因檢測也被權威機構推薦給了每一個受自閉癥影響的患者。
此外，通過積累自閉癥兒童大數據，安我將規(guī)劃更多的自閉癥相關科研項目，及時獲取最新科研成果，助力自閉癥診斷及康復療愈行業(yè)的發(fā)展。
綜合來看，遺傳技術的進步正在漸漸弄清自閉癥的分子病因，并有望帶來更好的療法。而安我基因將攜手更多的遺傳學專家和醫(yī)學專家，研究基因診斷如何在確定適當的療法上發(fā)揮作用，從而尋找更好的治療方案，幫助“星星的孩子”遠離孤獨，幫助自閉癥家庭少走一些彎路。
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