現(xiàn)如今，孤獨癥已經(jīng)成為一個非常嚴重的公共健康問題。據(jù)不完全統(tǒng)計，從2000年以來，孤獨癥患病率就呈明顯上升趨勢，目前估計全球患病率為1%以上，全球每20分鐘就有一個孤獨癥孩子誕生。在我國，自閉癥患者的數(shù)量已經(jīng)超過了1000萬，近年來更是呈逐年增加的趨勢，每年以近20萬的速度增長。
目前的共識就是，孤獨癥必須早診斷、早干預(yù)。隨著基因測序技術(shù)的進步，基因檢測尤其是高通量檢測技術(shù)(包括基因芯片和高通量測序)成為了目前臨床針對自閉癥患者的主要遺傳學(xué)檢測手段。
作為中國領(lǐng)先的以健康大數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)的家庭健康服務(wù)平臺，安我基因在2020年7月推出自閉癥基因檢測產(chǎn)品和服務(wù)。依托中國科學(xué)院以及國家?guī)准翼敿夅t(yī)院技術(shù)團隊多年來在自閉癥方面的研究成果，安我基因基于目前國內(nèi)最大的自閉癥家系研究數(shù)據(jù)庫可檢出多種突變形式：單基因突變、大片段缺失以及CNV。
據(jù)安我基因首席醫(yī)學(xué)官辛忠濤博士介紹，“我們擁有業(yè)內(nèi)領(lǐng)先水平的檢測方式，采用的新一代ExAMP簇生成方式的Patterned Flow Cell測序平臺,質(zhì)量更穩(wěn)定且測序時長更短，靈敏度極高，可覆蓋99%的目標區(qū)域。”辛忠濤博士還表示，“同時我們還擁有獨家先進的技術(shù)算法模型(AAWES)，相較普通方法，分析群體信息和家系信息的流程會更準確，能夠更好校準背景突變率，更好地分析成因復(fù)雜的自閉癥。”
通過安我自閉癥基因檢測，可以尋找與疾病相關(guān)的突變位點，從基因水平上提供自閉癥的直接證據(jù)，并進行風(fēng)險評估，為臨床診斷和早期干預(yù)與治療提供科學(xué)依據(jù)。此外，與普通的行為治療相比，基因檢測能為患者家庭帶來更多可行動的方向，包括終止一個漫長的診斷過程、幫助降低并發(fā)癥風(fēng)險、辨別特定藥品的使用風(fēng)險、提升康復(fù)訓(xùn)練效率、合理計劃二胎生育以及對其他家庭成員進行健康指導(dǎo)等。目前，基因檢測的價格已經(jīng)變得更加容易承擔(dān)，與自閉癥本身所需的長期治療與干預(yù)費用相比更是不值一提。因此，在國外，基因檢測也被權(quán)威機構(gòu)推薦給了每一個受自閉癥影響的患者。
此外，通過積累自閉癥兒童大數(shù)據(jù)，安我將規(guī)劃更多的自閉癥相關(guān)科研項目，及時獲取最新科研成果，助力自閉癥診斷及康復(fù)療愈行業(yè)的發(fā)展。
綜合來看，遺傳技術(shù)的進步正在漸漸弄清自閉癥的分子病因，并有望帶來更好的療法。而安我基因?qū)y手更多的遺傳學(xué)專家和醫(yī)學(xué)專家，研究基因診斷如何在確定適當(dāng)?shù)寞煼ㄉ习l(fā)揮作用，從而尋找更好的治療方案，幫助“星星的孩子”遠離孤獨，幫助自閉癥家庭少走一些彎路。
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