新冠病毒“黑天鵝”突襲,作為最早發(fā)現(xiàn)新冠病毒確診病例的方法,高通量測序技術在發(fā)現(xiàn)新病原、識別已知病原及鑒定未知病原等方面發(fā)揮關鍵作用。2020年新冠疫情發(fā)生后,北京地壇醫(yī)院聯(lián)合中國CDC傳染病所借助國產(chǎn)測序儀——華大智造MGISEQ-200RS 和 MGISEQ-2000RS對首例新冠肺炎合并腦炎患者的腦脊液標本進行宏基因組測序,證實腦脊液中存在新冠病毒,當時此病例報道在全球?qū)偈桌?提示我們在對新冠肺炎患者評估時還需要關注神經(jīng)系統(tǒng)感染,為后續(xù)疫情防控提供寶貴經(jīng)驗。近期,該病例相關研究成果在國際期刊Frontiers in Medicine正式發(fā)表。
北京地壇醫(yī)院采集該患者腦脊液,從中分別提取了DNA和RNA,之后中國CDC傳染病所通過華大智造基因測序儀MGISEQ-200RS 和 MGISEQ-2000RS上進行宏基因組測序。采用超高深度高通量測序,從RNA文庫中獲得了209,119,576 reads的原始數(shù)據(jù),并且獲得了長度為29,857bp的SARS-CoV-2基因組。通過與已知SARS-CoV-2參考基因組比對發(fā)現(xiàn),從該腦脊液樣本中測得了完整的SARS-CoV-2病毒基因組序列,與早期武漢流行毒株序列最為相似。這是目前首例報道的從腦脊液中測序出SARS-CoV-2完整序列的案例,也是當時首例對具有神經(jīng)癥狀的患者在腦脊液中獲得病毒感染證據(jù)。
該研究中,SARS-CoV-2的全基因組序列是從腦脊液中通過超高深度測序獲得,表明SARS-CoV2已經(jīng)存在于神經(jīng)系統(tǒng),在臨床治療中需要密切關注新冠肺炎患者的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。同時也表明基因測序可以作為由特殊病原體引起的特定傳染病的臨床診斷方法之一。
據(jù)了解,這并非華大智造在參與新冠病毒基因組測序中的首秀。之前,面對破解進口冷鏈新冠病毒全基因組測序的難題,山東省濟南市疾控中心依托MGISEQ-200平臺,克服了弱陽性樣本低病毒載量時難以獲得全基因組序列的困難,從而成功完成弱陽性樣本的全基因組測序工作。在疫情趨于穩(wěn)態(tài)控制之時,佛山市疾控中心借助MGISEQ-200測序儀及配套產(chǎn)品成功搭建首個常態(tài)化市級測序技術平臺,也為其他地區(qū)常態(tài)化疫情防控工作提供了寶貴經(jīng)驗。
作為目前全球三家具備高通量基因測序儀研發(fā)及量產(chǎn)能力的企業(yè),華大智造自疫情發(fā)生以來,就積極奔赴在國內(nèi)抗疫一線,全面助力國內(nèi)抗疫。同時,華大智造基因測序儀還積極走出國門,為全球多個國家和地區(qū)提供幫助,為全球戰(zhàn)“疫”做出了重要貢獻。
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