新冠病毒“黑天鵝”突襲,作為最早發(fā)現(xiàn)新冠病毒確診病例的方法,高通量測(cè)序技術(shù)在發(fā)現(xiàn)新病原、識(shí)別已知病原及鑒定未知病原等方面發(fā)揮關(guān)鍵作用。2020年新冠疫情發(fā)生后,北京地壇醫(yī)院聯(lián)合中國(guó)CDC傳染病所借助國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀——華大智造MGISEQ-200RS 和 MGISEQ-2000RS對(duì)首例新冠肺炎合并腦炎患者的腦脊液標(biāo)本進(jìn)行宏基因組測(cè)序,證實(shí)腦脊液中存在新冠病毒,當(dāng)時(shí)此病例報(bào)道在全球?qū)偈桌?提示我們?cè)趯?duì)新冠肺炎患者評(píng)估時(shí)還需要關(guān)注神經(jīng)系統(tǒng)感染,為后續(xù)疫情防控提供寶貴經(jīng)驗(yàn)。近期,該病例相關(guān)研究成果在國(guó)際期刊Frontiers in Medicine正式發(fā)表。
北京地壇醫(yī)院采集該患者腦脊液,從中分別提取了DNA和RNA,之后中國(guó)CDC傳染病所通過(guò)華大智造基因測(cè)序儀MGISEQ-200RS 和 MGISEQ-2000RS上進(jìn)行宏基因組測(cè)序。采用超高深度高通量測(cè)序,從RNA文庫(kù)中獲得了209,119,576 reads的原始數(shù)據(jù),并且獲得了長(zhǎng)度為29,857bp的SARS-CoV-2基因組。通過(guò)與已知SARS-CoV-2參考基因組比對(duì)發(fā)現(xiàn),從該腦脊液樣本中測(cè)得了完整的SARS-CoV-2病毒基因組序列,與早期武漢流行毒株序列最為相似。這是目前首例報(bào)道的從腦脊液中測(cè)序出SARS-CoV-2完整序列的案例,也是當(dāng)時(shí)首例對(duì)具有神經(jīng)癥狀的患者在腦脊液中獲得病毒感染證據(jù)。
該研究中,SARS-CoV-2的全基因組序列是從腦脊液中通過(guò)超高深度測(cè)序獲得,表明SARS-CoV2已經(jīng)存在于神經(jīng)系統(tǒng),在臨床治療中需要密切關(guān)注新冠肺炎患者的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。同時(shí)也表明基因測(cè)序可以作為由特殊病原體引起的特定傳染病的臨床診斷方法之一。
據(jù)了解,這并非華大智造在參與新冠病毒基因組測(cè)序中的首秀。之前,面對(duì)破解進(jìn)口冷鏈新冠病毒全基因組測(cè)序的難題,山東省濟(jì)南市疾控中心依托MGISEQ-200平臺(tái),克服了弱陽(yáng)性樣本低病毒載量時(shí)難以獲得全基因組序列的困難,從而成功完成弱陽(yáng)性樣本的全基因組測(cè)序工作。在疫情趨于穩(wěn)態(tài)控制之時(shí),佛山市疾控中心借助MGISEQ-200測(cè)序儀及配套產(chǎn)品成功搭建首個(gè)常態(tài)化市級(jí)測(cè)序技術(shù)平臺(tái),也為其他地區(qū)常態(tài)化疫情防控工作提供了寶貴經(jīng)驗(yàn)。
作為目前全球三家具備高通量基因測(cè)序儀研發(fā)及量產(chǎn)能力的企業(yè),華大智造自疫情發(fā)生以來(lái),就積極奔赴在國(guó)內(nèi)抗疫一線,全面助力國(guó)內(nèi)抗疫。同時(shí),華大智造基因測(cè)序儀還積極走出國(guó)門,為全球多個(gè)國(guó)家和地區(qū)提供幫助,為全球戰(zhàn)“疫”做出了重要貢獻(xiàn)。
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